云陽(yáng)網(wǎng)訊（記者 賀元河）近日，在全國第25個(gè)愛(ài)耳日來(lái)臨之際，縣殘聯(lián)、衛生健康委、教委聯(lián)合開(kāi)展免費基因檢測及遺傳咨詢(xún)活動(dòng)，邀請四川大學(xué)華西醫院醫療團隊來(lái)云，為我縣聽(tīng)障患者找尋病因，提供針對性的治療方案。
“家里有近親結婚的情況嗎？其他親屬有類(lèi)似癥狀嗎……”縣特殊教育學(xué)校教學(xué)樓的臨時(shí)診室內，在親屬及手語(yǔ)老師的幫助下，醫護人員正挨個(gè)詢(xún)問(wèn)患者的病情，并在問(wèn)診表上做好記錄。隨后，患者以家庭為單位來(lái)到采血室進(jìn)行血樣采集。根據病情，部分患者還接受了膚紋和面部特征檢測（一種遺傳學(xué)檢測）。
據了解，我國每年約有3萬(wàn)聾兒出生，而與遺傳因素相關(guān)的耳聾超過(guò)60%。遺傳性耳聾是導致語(yǔ)前性聽(tīng)力損失的主要致病因素。
“基因檢測就是通過(guò)提取血液中的基因組DNA，再進(jìn)行高通量測序、大數據分析及遺傳解讀，尋找到致病基因?！彼拇ù髮W(xué)華西醫院罕見(jiàn)病研究院副院長(cháng)程靜說(shuō)，大約3個(gè)月后，該院會(huì )為此次采集的血樣出具基因檢測報告，作為患者接受進(jìn)一步治療的參考依據。
據介紹，此次活動(dòng)受到四川大學(xué)華西醫院學(xué)科卓越發(fā)展135工程項目資助，是“十萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者基因組學(xué)測序計劃”的一部分。該計劃擬收集十萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者的遺傳信息和臨床數據，借助高通量測序和生物信息學(xué)分析，探索罕見(jiàn)病分子病因和發(fā)病機制，開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病精準診斷和治療新技術(shù)方法。研究結果將為這些罕見(jiàn)病患者及其家庭提供重要的醫學(xué)干預指導，阻斷罕見(jiàn)病致病基因在家族中傳遞，幫助這些患者及其家庭生育健康的后代。
云陽(yáng)新聞 06月18日
2024-06-18 18:59:57
直播回放 | 2024年云陽(yáng)縣公民科學(xué)素質(zhì)競賽
2024-06-07 07:50:00
云陽(yáng)報第20200806期
